La phénylcétonurie est une incapacité de l'organisme à utiliser la phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire). La phénylcétonurie est due à une mutation génétique du gène codant pour l'enzyme qui permet à l'organisme d'utiliser la phénylalanine. Un individu est atteint de la maladie lorsqu'il possède les 2 allèles mutés du gène, notés (D, D). Un individu sain possède les 2 allèles non mutés notés (N, N).
Si on compare les taux de phénylalanine sanguin et urinaire d'un individu sain et d'un individu malade, on obtient les résultats suivants :
Phénylalanine (mg/100 ml) |
Concentration chez un patient sain |
Concentration chez un patient atteint de phénylcétonurie |
Dans le sang |
3 |
30 |
Dans les urines |
30 |
300 |
Pourquoi la phénylcétonurie est-elle une maladie héréditaire ?