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La diversité génétique au sein d'une espèce, le gène et ses allèles

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Introduction :

L’information génétique est portée par les gènes et permet de déterminer l’unicité de chaque individu. Nous verrons dans un premier temps que le gène peut exister au sein d’une espèce sous différentes versions appelées des allèles dont l'ensemble représente le génotype. Nous verrons ensuite le lien qui relie le génotype et le phénotype, pour ensuite étudier les mutations génétiques.

Le gène

L'information génétique d'un individu est localisée dans le noyau de ses cellules. Elle est portée par l'ADN. L'information génétique est portée par les gènes.

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Définition

Gène :

Un gène est une partie de chromosome qui porte une information génétique.

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Exemple

Un gène peut par exemple porter l'information génétique qui permet la fabrication d'une enzyme digestive.

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À retenir

Tous les individus d'une même espèce possèdent les mêmes gènes qui définissent les caractères spécifiques de l'espèce.

Chaque chromosome porte plusieurs centaines de gènes et le même gène est présent au même endroit sur le même chromosome chez tous les individus de l'espèce.

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Exemple

Le gène de la pepsine

Prenons l'exemple du gène qui permet la fabrication de l'enzyme digestive de l'estomac appelée pepsine et qui est situé sur la paire de chromosomes n° 11. Comme les chromosomes vont par paires, chaque gène est donc présent en deux exemplaires dans la cellule. Le gène de la pepsine est par conséquent présent au même endroit sur les deux chromosomes n° 11.

Les allèles d’un gène, source de diversité génétique

Toutefois, même s'ils sont présents chez tous les individus d'une même espèce, certains gènes existent sous des versions différentes appelées allèles.

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Exemple

Pour un gène définissant la couleur des yeux, il existerait plusieurs allèles : l’allèle donnant les yeux bleus, un autre allèle donnant les yeux marrons, et un autre les yeux verts.

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Définition

Allèle :

L'allèle d'un gène est une version d'un gène.

Comme le gène est présent sur chacun des chromosomes d’une paire, il existe en deux exemplaires. Il peut soit exister sous une version identique sur les deux chromosomes, soit sous deux versions différentes.

Prenons l'exemple des groupes sanguins : tous les êtres humains possèdent un groupe sanguin donné, et il existe 4 groupes sanguins différents : le groupe A, le groupe B, le groupe AB et le groupe O. Le groupe sanguin est déterminé par des composés présents à la surface des globules rouges du sang.
Le gène responsable du groupe sanguin est situé sur la paire de chromosomes 9. Ce gène existe en 3 versions différentes, donc 3 allèles : l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O.
L'allèle A est responsable de la présence du composé A à la surface des globules rouges et l'allèle B est responsable du composé B à la surface des globules rouges. Par contre l'allèle O ne produit aucun composé. Ainsi, un individu possédant l'allèle O n'a donc aucun composé à la surface de ces globules rouges.

Le gène du groupe sanguin et ses différents allèles

Vu que les chromosomes vont par paires et que chaque chromosome d'une paire porte un allèle du gène, pour 3 allèles il existe ainsi 8 combinaisons possibles de 2 allèles par individu.

  • dans le cas du groupe sanguin, nous observons que c'est la combinaison d'un allèle A et d'un allèle B qui confère le groupe sanguin AB, alors que le groupe sanguin O est conféré par la présence de deux allèles O ;
  • pour le groupe sanguin A, soit l'allèle A est présent en deux exemplaire, soit c'est la combinaison d'un allèle A et d'un allèle O qui confère le groupe sanguin A. Ceci est logique puisque l'allèle O ne produit aucun composé à la surface des globules rouges ;
  • il en va de même avec le groupe sanguin B qui provient soit de deux allèles B soit de la combinaison d'un allèle B et d'un allèle O.

Les allèles du groupe sanguin expliquent les différents groupes sanguins existant.

Il y a donc un gène possèdant 3 allèles dont la combinaison aboutit à 4 caractères différents, les groupes sanguins.
Au contraire du gène responsable des groupes sanguins, le gène de la pepsine n'a pas d'allèle : il existe donc sous une seule version chez tous les individus.

Le génotype

Nous avons vu que pour un même gène il peut exister différents allèles, le génotype d'un individu d'une espèce est donc différent du génotype d'un autre individu de la même espèce.

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Définition

Génotype :

L'ensemble des allèles d'un individu s'appelle le génotype.

Le génotype de deux individus

L'espèce humaine possède environ 24 000 gènes, il est ainsi quasiment impossible que deux individus d'une même espèce possèdent les mêmes combinaisons d’allèles.
Par conséquent, même si les individus d'une même espèce sont bâtis sur le même modèle, grâce aux allèles il existe une différence de génotype entre ces individus. C’est ce qui permet une grande diversité génétique.

Le phénotype

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Définition

Phénotype :

Le phénotype est l'ensemble des caractères observables chez un individu.

Le génotype et le phénotype sont des caractères héréditaires, c'est-à-dire qu'ils sont hérités des parents grâce à l'information génétique, comme la couleur de la peau, par exemple.

Cependant, la couleur de la peau d’un individu sera plus ou moins bronzée selon son exposition au soleil. L'influence de l'environnement représentée ici par l’exposition au soleil va donc modifier la façon dont les caractères hérités des parents sont visibles dans le phénotype.

Le phénotype : résultat du génotype et de l'environnement

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À retenir

L'ensemble des caractères héréditaires issus du génotype, qui sont modifiés ou pas par l'environnement, va orienter le phénotype de l'individu.

La mutation génétique

Il arrive parfois que l'information génétique portée par un gène soit modifiée.

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Définition

Mutation génétique :

On appelle mutation génétique la modification d’une portion de la molécule d’ADN.

La mutation génétique

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Exemple

Par exemple, si le gène responsable de la fabrication de la pepsine est modifié, l’enzyme sera différente. De même, si la mutation génétique a lieu dans les cellules reproductrices, la mutation peut être transmise à la descendance qui héritera donc de la mutation, en l'occurrence une enzyme digestive qui fonctionne différemment.
Une mutation génétique sur un gène crée donc une nouvelle version de ce gène, c’est-à-dire un nouvel allèle. Si cette modification est transmise à la descendance, elle participe à la diversité génétique de l’espèce.

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À retenir

Les mutations génétiques sont source de diversité génétique au sein d'une espèce.

Conclusion :

L'information génétique d'un individu est portée par les allèles.
Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu. Comme une espèce donnée compte en général plusieurs milliers de gènes, il est quasiment impossible pour deux individus d'une même espèce d'avoir le même génotype. Les allèles sont donc source de diversité génétique au sein d'une espèce.
De même, le phénotype d'un individu est le résultat des caractères héréditaires qui proviennent du génotype et des modifications de ces caractères sous l'effet de l'environnement.
Enfin, la mutation est la modification de l'information génétique portée par un gène. Si cette modification a lieu dans les cellules reproductrices, elle est alors transmissible à la descendance et est donc également source de diversité.