Patrimoine génétique et maladie : la mucoviscidose, le diabète de type 2

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La mucoviscidose

  • La mucoviscidose est une maladie génétique causée par la mutation d’un seul gène et qui se manifeste par une trop grande viscosité des mucus. Cette maladie peut se transmettre par hérédité.
  • Au niveau digestif, le mucus va boucher les canaux du pancréas.
  • Au niveau pulmonaire, le mucus va obstruer les bronches.
  • Au niveau génital, la maladie peut provoquer une infertilité du sujet. Chez l’homme, le mucus bloque le canal déférent, qui est le canal d’évacuation des spermatozoïdes. Les femmes sont habituellement fertiles.
  • Dans le cas de la mucoviscidose, seuls des individus homozygotes pour le gène muté sont malades, car la mutation est récessive alors que l’allèle sain est dominant.
  • Une des pistes encore en expérimentation pour la guérir est le remplacement des gènes responsables de la maladie par thérapie génique.

Le diabète de type 2

  • Le diabète de type 2 est une maladie métabolique. Cette maladie est caractérisée par une glycémie importante, soit un taux de glucose dans le sang important et constant.
  • Les hormones qui entrent en jeu dans le cas du diabète de type 2 sont deux hormones du pancréas : l’insuline et le glucagon.
  • Lorsqu’une personne est diabétique de type 2, les cellules cibles ne réagissent plus à l’insuline.
  • Des gènes de prédisposition au diabète de type 2 ont été mis en évidence mais le diabète de type 2 peut aussi être causé par un manque d’activité ou une mauvaise alimentation.