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La traduction, phénotypes, génotypes et environnement

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Introduction :

Le gène gouverne la synthèse d’une protéine. Cette protéine est responsable du phénotype exprimé par chaque individu. La transcription est la première étape de l’expression d’un gène. Cette étape a lieu exclusivement dans le noyau de la cellule. Elle permet, à partir d’un gène, d’obtenir un ARN pré-messager qui n’est rien d’autre qu’une copie du brin complémentaire au brin transcrit de l’ADN. Après une étape de maturation de l’ARN pré-messager également dans le noyau, l’ARN messager débarrassé de ses introns peut passer dans le cytoplasme de la cellule où la deuxième étape de l’expression d’un gène aura lieu. C’est la traduction.

Ce cours permettra de voir dans un premier temps ce que l’on appelle le code génétique et ensuite quels sont les outils et les mécanismes de la traduction. Dans un deuxième temps, ce cours traitera des différentes échelles du phénotype ainsi que de la diversité des protéines cellulaires.

Le code génétique

L’ARN est synthétisé dans le noyau. Il y subit une maturation avant de passer dans le cytoplasme où va avoir lieu la traduction.

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Définition

Traduction :

La traduction est la fabrication d’une protéine à partir d’un ARN messager.

Dans cette étape, l’ARN messager va être en quelque sorte traduit en protéine en fonction d’un code génétique.

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Définition

Code génétique :

Le code génétique correspond à un ensemble de règles qui permettent à l’information génétique d’être traduite en protéine.

On peut voir sur le tableau ci-dessous le code génétique représenté. Le principe est que pour une séquence de trois bases consécutives portée par l’ARN messager, correspond un acide aminé.

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À retenir

Cette séquence de 3 ribonucléotides qui déterminent une protéine est appelée codon.

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Exemple

Par exemple, si l’on prend :

  • en première base la cytosine ;
  • en deuxième base la guanine ;
  • et en troisième base une autre guanine.

Le code génétique nous dit qu’on va obtenir une arginine qui est un acide aminé.

Un autre exemple, si l’on prend :

  • en première base une uridine ;
  • en deuxième base une adénine ;
  • et en troisième base une autre adénine.

Le code génétique nous dit qu’on va obtenir ce que l’on appelle un codon stop. C’est le signal que la protéine est terminée et qu’il faut arrêter la traduction.

Représentation du code génétique

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À retenir

Le code génétique permet la synthèse de 20 acides aminés à partir de 4 ribonucléotides.

La traduction

Une fois l’ARN messager entré dans le cytoplasme, la traduction commence. Elle est effectuée par le ribosome, un organite cellulaire composé de deux sous-unités :

  • une petite sous-unité;
  • une grande sous-unité qui comprend deux emplacements : un premier est le site d’accueil de l’acide aminé lors de sa synthèse, et un deuxième est le site d’accueil de la protéine au cours de sa synthèse.

Le ribosome va assembler ses deux sous-unités de part et d’autre de la molécule d’ARNm à son arrivée dans le cytoplasme. Comme on peut le voir sur le schéma ci-dessous, le codon AUG va déclencher l’assemblage du ribosome et le début de la traduction. On appelle ce codon le codon d’initiation. Chez les eucaryotes c’est presque exclusivement le codon AUG. Ce codon correspond à l’acide aminé méthionine qui va alors se placer dans le premier emplacement de la grande sous-unité. C’est l’initiation de la traduction.

Initiation de la traduction

La deuxième étape est l’élongation : le ribosome va se déplacer et lire le codon suivant. La méthionine va alors passer dans le deuxième emplacement de la grande sous-unité et laisser la place à l’acide aminé suivant. Le ribosome va alors lier les acides aminés entre eux afin de synthétiser une protéine.

Élongation

Le ribosome continue jusqu’à arriver à un codon stop. Il en existe trois : UAA, UGA et UAG. Le codon stop va déclencher la séparation des deux sous-unités du ribosome. La protéine est alors synthétisée et se retrouve libre dans le cytoplasme.

La protéine est synthétisée

Les différentes échelles du phénotype : exemple de la drépanocytose

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À retenir

L’ensemble des protéines synthétisées à partir de l’ADN d’une cellule correspond au phénotype moléculaire d’un individu.

Mais le phénotype a différentes échelles. Il peut être :

  • Moléculaire ;
  • Cellulaire ;
  • Macroscopique.
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À retenir

Le phénotype cellulaire correspond à l’ensemble des caractères d’une cellule alors que le phénotype macroscopique correspond à l’ensemble des caractères d’un individu, c’est ce qui est observable de l’extérieur.

Les différents niveaux de phénotypes sont reliés entre eux : le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire qui lui-même conditionne le phénotype macroscopique.

Voici un exemple de la relation entre les différents phénotypes à travers l’étude d’une maladie : la drépanocytose.

Il s’agit d’une maladie caractérisée par une anomalie de la forme des globules rouges ou hématies, qui ont une forme de faucille (comme on peut le voir ci-dessous). La forme des globules rouges représente le phénotype cellulaire de l’individu.

Globule rouge sain et globule rouge malade

Il s’agit d’une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est transmise par les parents. Une personne qui présente seulement un allèle porteur de la maladie n’est pas malade mais pourra transmettre la maladie à ses enfants. La drépanocytose est caractérisée par un essoufflement important, des palpitations cardiaques et les lèvres bleues. Ces symptômes représentent le phénotype macroscopique. C’est une maladie très courante et responsable d’une importante mortalité infantile, surtout en Afrique.

Pour comprendre la maladie, il faut connaître le fonctionnement d’une hématie. Les hématies contiennent une molécule appelée hémoglobine. Elle est composée de quatre protéines. L’hémoglobine se lie à l’oxygène dans le sang pour le transporter dans tous les organes du corps.
Une fois son travail terminé, l’hémoglobine se dissout dans le cytoplasme de l’hématie. Dans le cas de la drépanocytose, l’hémoglobine est modifiée : lorsqu’elle est désoxygénée, elle va former des fibres qui vont déformer la cellule et lui donner un aspect de faucille (voir schéma ci-dessous).

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Astuce

On parle alors d’hématie falciforme.

Fibres d’hémoglobine entrainant une déformation de la cellule

Les globules rouges ne peuvent alors pas circuler dans les petits vaisseaux. L’hémoglobine est une protéine. L’hémoglobine des sujets atteints de la drépanocytose, appelée hémoglobine HbS, ne diffère de l’hémoglobine des sujets sains, appelée HbA, que par le changement d’un seul acide aminé.

  • Il s’agit ici du phénotype moléculaire.

Les globules rouges atteints par la maladie ne peuvent circuler dans les petits vaisseaux.

La diversité des protéines cellulaires

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À retenir

Les différentes échelles du phénotype sont liées entre elles.

Tous les phénotypes ont comme origine le génotype.

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Définition

Génotype :

Le génotype est l’ensemble des allèles d’une cellule.

L’expression des gènes entraîne un phénotype moléculaire qui influe sur un phénotype cellulaire, qui lui-même induit un phénotype macroscopique.

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À retenir

Toutes les cellules d’un individu présentent le même génotype, et pourtant elles ne synthétisent pas toutes les mêmes molécules.

Ainsi, le phénotype moléculaire est influencé par des facteurs internes à l’organisme. C’est grâce à cela qu’une cellule du cerveau ne va pas synthétiser les mêmes protéines qu’une cellule des poumons.

En plus des facteurs internes à l’organisme, des facteurs environnementaux peuvent avoir une influence sur le phénotype d’un individu à toutes les échelles. On peut prendre l’exemple du bisphénol A, qui est une substance chimique présente dans certains conditionnements alimentaires en plastique. Cette substance provoque des dérèglements de la fonction reproductrice chez tous les animaux. Voilà pourquoi son utilisation a été interdite dans les biberons depuis 2011 et que l’interdiction comprend tous les conditionnements à vocation alimentaire depuis fin 2015.

Du génotype au phénotype

Conclusion :

L’ADN, qui est le support de l’information génétique, permet la synthèse de protéines qui représentent l’expression de l’information génétique. L’ADN est d’abord transcrit dans le noyau en un ARN pré-messager. Ce dernier est maturé en ARN messager (ARNm), qui passe alors dans le cytoplasme de la cellule. La traduction peut alors avoir lieu grâce à la traduction des codons de ribonucléotides en acides aminés. La chaîne d’acides aminés ainsi formée est une protéine.

Les protéines synthétisées dans chaque cellule dépendent de facteurs propres à l’organisme. Ainsi, des cellules différentes dans le corps synthétisent des protéines différentes à partir de la même information génétique. Les protéines ainsi synthétisées correspondent au phénotype moléculaire de l’individu. Ce dernier va conditionner le phénotype cellulaire qui lui-même conditionne le phénotype macroscopique de chaque individu.

L’expression de l’information génétique