Exercices Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

Voici le caryotype d’un animal.

On possède le tableau ci-dessous :

S’agit-il d’un lot haploïde ou d’un lot diploïde ?
De quel animal s’agit-il ?

Définissez la notion de caryotype.

Dans des familles dont les parents sont bruns, certains enfants peuvent avoir les cheveux blonds. Avant la découverte de la génétique, ces enfants étaient considérés comme étant issu d’adultère. Nous savons maintenant que ce n’est pas le cas.

Les carrés correspondent à des hommes et les femmes sont représentées par des ronds.
Les individus en marron ont les cheveux bruns et les individus en bleu ont les cheveux blonds.

Quel est l’allèle dominant pour la couleur des cheveux ?

Définissez les notions de phénotype et de génotype.

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique affectant progressivement les muscles des personnes atteintes. On parle alors de dégénérescence progressive. Cette maladie atteint principalement les individus mâles, à une fréquence de 1/3 500 ; les individus femelles étant très rarement touchés. On a remarqué que les individus mâles dont le père est malade sont rarement touchés. Le gène DMD, responsable de cette pathologie est le plus long gène connu chez l’être humain. Les mutations liées à ce gène, et donc à cette pathologie, sont souvent des délétions.
Nous choisirons les notation « Xdmd+ » pour l’allèle normal et « Xdmd- » pour l’allèle muté, responsable de la pathologie.

Les individus femelles sont représentés par des ronds et les individus mâles par des carrés.
Les individus atteints de la myopathie de Duchenne sont en noir alors que les individus sains sont en blanc.

Proposez une hypothèse permettant d’expliquer que les individus mâles sont principalement touchés par cette maladie.

Des scientifiques ont réussi à déterminer le caryotype d’un individu.

Quel est le sexe de cet individu ?
Quelle maladie chromosomique cet individu présente-t-il ?

Qu’est-ce qu’une cellule diploïde ? Donnez un exemple.
Qu’est-ce qu’une cellule haploïde ? Donnez un exemple.

La drosophile est l’un des modèles les plus utilisés en génétique. L’utilisation de cette espèce par les scientifiques a permis d’isoler de nombreux mutants pour différents caractères. La drosophile sauvage possède un corps gris rayé et des yeux rouges. Nous allons nous intéresser ici à deux mutations :

• la mutation « black » donnant un corps noir ;
• la mutation « cinnabar » donnant des yeux d’un rouge différent de la souche sauvage.

On réalise différents croisements pour étudier ces gènes.

• Un croisement entre les drosophiles sauvages et les drosophiles au corps « black » et yeux « cinnabar ». Les deux lignées sont des lignées homozygotes pour les gènes étudiés.Le résultat de ce croisement est une génération F1 de phénotype sauvage.
• Un croisement entre une drosophile F1 et une drosophile corps « black » et yeux « cinnabar ». On obtient dans ce croisement :

Expliquez le principe du test-cross effectué lors du croisement 2.

On considère le gène « s » codant pour la présence de points sur un poisson ainsi que le gène « t » qui code pour la forme triangulaire de ses nageoires. Ces gènes possèdent des allèles dominants notés « s+ » et « t+ ».

Expliquez comment le génotype de ce poisson influe sur son phénotype.

Introduction de l’activité :

La génétique est une science qui s’intéresse à la transmission des caractères héréditaires. Pendant longtemps, la théorie admise pour la transmission des caractères était la théorie de l’hérédité par mélange. La génétique moderne est venue révolutionner cette approche à la fin du XIX^e siècle grâce aux travaux de Gregor Mendel.

Document 1 : La théorie de l’hérédité par mélange

Avant la fin du XIX^e siècle, la science considérait que la transmission des caractères héréditaires se faisaient par mélange des caractères des parents.
Les scientifiques considéraient que les caractères de l’enfant étaient la moyenne des caractères des parents.
Ainsi, si l’on prend l’exemple d’un croisement entre une fleur rouge et une fleur blanche, la descendance sera une fleur rose.

Document 2 : Histoire de Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) est un moine et botaniste tchèque. Il a travaillé sur la transmission des caractères héréditaires à une époque où l’ADN n’était pas connu. Pour son travail, il a utilisé le pois comme modèle biologique.
Ce modèle présente plusieurs avantages :

• Sa fleur s’autoféconde naturellement avant son ouverture. Le pollen se dépose sur le pistil de la même fleur. Le mécanisme d’autofécondation permet de sélectionner certains caractères et d’obtenir des lignées pures ; caractérisées par des caractères stables d’une génération à l’autre. Cela implique que ces lignées sont homozygotes pour les caractères étudiés.
• Il est possible d’empêcher l’autofécondation et de réaliser des hybridations. L’expérimentateur peut ouvrir la fleur et faire une fécondation avec le pollen d’une autre plante.

Document 3 : Le protocole expérimental des expériences de Mendel

Lors de son expérience de croisement, Mendel s’est intéressé au caractère : forme du pois.
Les parents issus de lignées pures présentes deux phénotypes :

• pois lisse [A] de génotype (A//A) ;
• pois ridé [a] de génotype (a//a).

Il a, dans un premier temps, effectué un croisement entre les deux parents. La génération 1, issue de ce croisement, est homogène. Tous les individus possèdent le même phénotype [A].

La deuxième étape de son expérience consiste en une autofécondation de la génération 1. La génération 2, issue de cette autofécondation n’est plus homogène. Les pois issus d’une même plante ont les deux phénotypes [A] et [a]. Les deux phénotypes ne sont pas présents dans des proportions identiques.

Document 4 : La relation de dominance/récessivité des allèles

Lorsque le phénotype d’un individu hétérozygote correspond à l’expression d’un seul allèle, on dit que cet allèle est dominant.
En revanche, un allèle est dit récessif lorsqu’il est nécessaire qu’il soit présent en deux exemplaires pour s’exprimer.
Si le phénotype d’un individu hétérozygote est un mélange de l’expression de deux allèles, on parle alors de codominance.

Document 5 (aide) : Les résultats des expériences de Mendel

Le résultat d’un croisement entre des lignées pures est toujours une génération 1 homogène. Tous les individus sont hétérozygotes pour le caractère étudié. Cette génération nous renseigne sur la dominance/récessivité des allèles. Ici, l’allèle A est dominant sur l’allèle a.
La génération 2, issue de l’autofécondation, présente deux phénotypes : [A] à 75 % et [a] à 25 %. Si l’on s’intéresse aux génotypes, on constate qu’il y a 50 % de (A//a), 25 % de (A//A) et 25 % de (a//a).

À partir du document 1, expliquez quels résultats sont attendus en génération 1 selon la théorie de l’hérédité par mélange.

Introduction de l’activité :

Les travaux de Mendel ont posé les bases de la génétique moderne. Les connaissances ont ensuite été affinées par des chercheurs comme Morgan qui a travaillé sur la drosophile au début du XX^e siècle. Nous nous appuierons sur ce modèle d’étude pour comprendre la transmission de plusieurs caractères à la descendance et la diversité des phénotypes obtenus lors de la reproduction sexuée.

Document 1 : La drosophile comme modèle d’étude

La drosophile est un excellent modèle d’étude en laboratoire. Elle a un cycle de vie court (15 jours) et peut être élevée dans des tubes à essai.
Son génome est composé de 4 paires de chromosomes. Nous allons nous intéresser ici à deux caractères.

• La longueur des ailes, contrôlée par le gène vestigial (vg) se situant sur le chromosome 2. Le gène vg possède 2 allèles : vg responsable du caractère ailes vestigiales (courtes) et vg+ responsable du caractère ailes longues.
• La couleur du corps, contrôlée par le gène ébène (eb) se situant sur le chromosome 3. Le gène eb possède également 2 allèles : eb responsable du caractère corps noir et eb+ responsable du caractère corps gris.

Document 2 : Nomenclature et convention d’écriture

On considère pour un individu 2 gènes A et B ayant respectivement 2 allèles a1, a2 et b1, b2.
Lorsque les gènes étudiés sont situés sur des chromosomes différents, on dit qu’ils sont indépendants. On notera alors le génotype de la façon suivante (a1//a2 ; b1//b2).
Au contraire, lorsque les gènes sont situés sur le même chromosome, on dit qu’ils sont liés. On notera alors le génotype de la façon suivante (a1b1//a2b2).

Document 3 : Croisements réalisés chez la drosophile

On réalise un premier croisement entre deux parents issus de lignée pure pour obtenir une génération F1.
On réalise ensuite un test-cross (ou cross-back). C’est-à-dire que l’on croise les individus issus de la F1 avec un individu issu de la lignée parentale dont les caractères sont récessifs.

Astuce

Un phénotype parental correspond à un phénotype identique aux phénotypes des lignées pures donc est issu de la F1.
Un phénotype recombinant correspond à un phénotype mélangeant les caractères des lignées pures.

🧪 Démarche expérimentale : Résultats des croisements de test-cross 📝

Matériel :

• Plaque de drosophile F2
• Loupe
• Transparent
• Marqueur

Résultats :

La critique des résultats obtenus sera dépendante de chaque résultat et ne peut être anticipée ici. Les effectifs et les proportions obtenues sont propres à chaque classe.

En complément :

À partir des documents et de vos connaissances, donnez les génotypes des individus de la P1 et P2.

Introduction de l’activité :

Le brassage interchromosomique se déroule durant l’anaphase I de la méiose. Il permet l’apparition de nouvelles combinaisons alléliques en proportion équiprobables, lorsque les gènes étudiés sont portés par des chromosomes différents. Cependant, certains croisements impliquant des gènes portés par le même chromosome donnent des résultats différents avec des déséquilibres importants.

Document 1 : Les gènes vestigial et black sont liés

Les gènes vestigial (vg) et black (b) sont situés sur le même chromosomes. Ces gènes sont donc liés. Les génotypes des parents issus de lignées pures sont donc (vg b//vg b) et (vg+ b+ // vg+ b+).
L’allèle b est responsable du corps noir et l’allèle b+ du corps clair.

Document 2 : Mise en évidence des chiasmas entre les chromosomes homologues

Lors de la première division de méiose, les chromosomes s’alignent sur le plan équatorial. Avant leur séparation, ils sont liés entre eux par des chiasmas. Ces chiasmas sont un chevauchement des chromosomes avec une liaison physique.

🧪 Démarche expérimentale : 📝

Fiche technique logiciel :

• Mesurim
• Mesurim 2

Résultats du croisement entre P1 et  P2 :
Les individus de la F1 présentent tous le même phénotype. Il y a bien une homogénéité de la F1.
Remarque : l’image est présente dans la banque d’images du logiciel Mesirum

Résultats du croisement en F2 :
Les individus issus de la F2 présentent quatre phénotypes :

• deux phénotypes parentaux (identiques aux P1 et P2) ;
• deux phénotypes recombinés.

Remarque : l’image est présente dans la banque d’images du logiciel Mesirum

Déterminez le génotype des individus de la F1.