Exercices À l'origine de la variabilité génétique : les mutations

De nombreuses études ont établi un lien entre la fréquence d’utilisation des cabines de bronzage et les cancers de la peau. Plus la fréquence et la durée d’exposition au rayons UV sont importantes plus le risque relatif de déclarer un cancer s’accroît.

Afin d’étudier plus précisément les impacts de l’exposition aux UV, des chercheurs ont, à partir de fragments de peau prélevés sur des individus, reconstitué une peau artificielle dans des boîtes de culture. Ces boîtes ont été exposées aux rayons UV, puis observées.

À l’aide d’un marqueur spécifique, les observations ont révélé qu’au niveau moléculaire des dimères de thymine (les liaisons entre deux thymines se situant côte à côte sur le même brin d’ADN) se formaient quelques minutes après l’exposition. Une nouvelle observation est renouvelée quelques jours après l’exposition, il s’avère que les dimères ont disparu.

Dans quelle molécule retrouve-t-on la thymine ? En déduire l’impact de la formation de dimères.

Des levures nommées ade2¯ sont de couleurs rouges et proviennent d’une mutation du gène ade2. Les levures ade2 sont blanches.
Des levures ade2¯ sont mises en culture dans une boite de Pétri. Une colonie est prélevée, transférée dans un milieu liquide pendant quelques heures (le temps que plusieurs cycles cellulaires se déroulent) puis étalée de nouveau dans une boîte de Pétri. Chaque colonie est issue des mitoses successives d’une levure. Après observation, il s’avère que certaines colonies ne sont pas rouges mais blanches.

Environ 200 boîtes ont été cultivées, il a été dénombré en moyenne 100 colonies de levures par boîte dont 3 colonies blanches au total.

Quel est le pourcentage de colonies blanches ?
Utilisez deux adjectifs pour qualifier cet évènement.

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en Europe (1/4500). Une dérégulation du transport de chlore dans les cellules entraîne une augmentation de la viscosité du mucus qui provoque des encombrements bronchiques, des infections respiratoires, des problèmes digestifs et une stérilité masculine.

De nombreuses mutations sont à l’origine de la mucoviscidose, mais la plus fréquente est due à une mutation du gène CTFR localisé sur le chromosome 7 : c’est la mutation $\Delta F508$. Le CTFR est le gène codant pour une protéine qui forme un canal permettant le passage de chlore.

Actuellement, il n’y a aucun traitement curatif de la maladie, mais la prise en charge des malades a nettement évoluée. En effet, l’espérance de vie qui ne dépassait pas la puberté il y a encore 50 ans, était en 2005 estimée à 47 ans.

Analyse du gène CFTR, chez un enfant atteint de la mucoviscidose et chez ses parents
(les allèles ont été identifiés à partir de l’analyse des cellules du sang).

À partir des documents, donnez l’évènement qui est à l’origine de la maladie.