Exercices La traduction, phénotypes, génotypes et environnement
Entrainement
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La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui touche un nouveau-né sur 16 000. Dès la naissance les nouveaux nés ont des troubles de la digestion, des lésions de la peau et des troubles nerveux. De plus le développement mental est retardé car les cellules nerveuses ont des problèmes de formation et le poids du cerveau est inférieur à la normale.
Chez les individus malades, des études ont montré une activité faible voire nulle de la phénylalanine hydroxylase (PAH). Il s’agit d’une enzyme, car la PAH intervient dans la réaction normale de dégradation de la phénylalanine en tyrosine (deux acides aminés). Sans PAH fonctionnelle, la phénylalanine s’accumule dans les cellules, ce qui perturbe le métabolisme des cellules nerveuses.
La phénylalanine est un acide aminé essentiel, indispensable pour la croissance.
Quelles sont les différentes échelles phénotypiques de la maladie ? Citez un exemple pour chacune.
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Document 1 : Premières expériences ayant permis d’élucider le code génétique
En 1961, Nirenberg et Matthaei réalisent la synthèse d’ARNm constitués d’un seul type de ribonucléotides. Le 1er ARNm synthétique qu’ils utilisent n’est formé que d’une succession de nucléotides U (poly-U) ou de nucléotides A (poly-A) ou de nucléotides C (poly-C). Ils placent ces ARNm dans un milieu contenant divers constituants et organites cellulaires ainsi que les 20 types d’acides aminés connus. Résultats :
Poly-U → polymère de phénylalanine
Poly-A → polymère de lysine
Poly-C → polymère de prolineDéterminez par calcul le nombre de nucléotides à associer afin de coder pour un acide aminé.
Évaluation
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Lors d’une transfusion sanguine, un paramètre essentiel est pris en compte : le groupe sanguin. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O et AB.
Les globules rouges du groupe sanguin A possèdent des marqueurs à leurs surfaces : les antigènes A. Les globules rouges du groupe sanguin B possèdent à leur surface les antigènes B, ceux du groupe sanguin O ne possèdent aucun antigène et les globules rouges du groupe sanguin AB possèdent des antigènes A et B. Il y a également dans le sang des anticorps :
- groupe sanguin A : anticorps anti-B,
- groupe sanguin B : anticorps anti-A,
- groupe sanguin O : anticorps anti-A et anti-B,
- groupe sanguin AB : aucun anticorps.
La synthèse des marqueurs membranes (antigènes) s’effectue à partir de l’enzyme A (pour les antigènes A) et de l’enzyme B (pour les antigènes B).
Les groupes sanguins sont déterminés par un gène qui possède trois allèles différents : l’allèle A, l’allèle B et l’allèle O. Les allèles A et B ont quatre paires de nucléotides différents, donc quatre codons sont modifiés. L’allèle O diffère des deux autres allèles par une délétion d'un nucléotide en position 258. Cela décale tout le cadre de lecture à partir du 86e codon, et entraîne donc un changement de la séquence d’acide aminé dans l'enzyme à partir de cette position. La répercussion de cette délétion est située dans la séquence ci-dessous.
Séquence ARNm de l’allèle O ACA CCA CCA UUG GGU UAA CUG UGU
334 357
Définissez les différentes échelles de phénotypes des groupes sanguins.