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Les phénotypes sexuels - Du sexe chromosomique au sexe gonadique

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Introduction :

Chaque individu possède un sexe : il est féminin ou masculin. Mais qu’est-ce qui permet de différencier un homme d’une femme ? Quand et comment ces différences sont-elles mises en place ? La réponse à ces questions sera apportée par ce cours. Il commencera par un rappel sur les caractéristiques des phénotypes sexuels, et la première étape de la mise en place du phénotype sexuel sera ensuite étudiée.

Les phénotypes sexuels

Il existe des caractéristiques chromosomiques, anatomiques et physiologiques propres au sexe d’un individu qui représentent son identité sexuelle.

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À retenir

L’appareil génital, qui est l’ensemble des organes génitaux a pour fonction la reproduction. Que l’appareil génital soit féminin ou masculin, il comprend les gonades, les voies génitales internes et les organes génitaux externes.

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Définition

Gonades :

Les gonades sont les organes reproducteurs qui produisent les cellules sexuelles, appelées également gamètes, et les hormones sexuelles.

Chez l’homme, les gonades sont les testicules et les gamètes sont les spermatozoïdes. Chez la femme, les gonades sont appelées les ovaires et les gamètes sont les ovules.

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À retenir

Les voies génitales internes permettent le cheminement des cellules sexuelles.

Chez le mâle, les voies génitales permettent le transport des spermatozoïdes des gonades vers l’extérieur du corps. Chez la femelle, elles permettent le transport des ovules et le développement de l’embryon.

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À retenir

Les organes génitaux externes interviennent lors de l’accouplement et sont indispensables à la fécondation car ils permettent la rencontre des gamètes mâles et femelles.

Comme on peut le voir sur le schéma de l’appareil génital mâle, les organes génitaux externes sont les testicules et l’épididyme qui sont situés dans les bourses. Un autre organe génital externe est le pénis qui permet l’accouplement et la rencontre des gamètes mâles et femelles. Dans le pénis, l’urètre permet le transport des spermatozoïdes vers l’extérieur. Les testicules sont les organes de production des spermatozoïdes.
Les organes internes sont la prostate et la vésicule qui permettent la production d’un liquide protecteur du sperme. Le canal déférent transporte les spermatozoïdes des testicules.

L’appareil génital masculin

On peut le voir sur ce schéma de l’appareil génital féminin, les organes externes sont les grandes et les petites lèvres qui forment la vulve.
Les voies génitales internes sont composées du vagin qui se termine par le col de l’utérus, qui lui s’ouvre sur l’utérus, lieu de développement de l’embryon. L’utérus se ramifie en deux trompes qui sont le lieu de rencontre entre l’ovule et les spermatozoïdes.
Les ovaires, qui sont les gonades féminines, prennent place à l’extrémité de ces deux trompes.

L’appareil génital féminin

Ces différentes structures définissent le sexe phénotypique d’un individu.

Le sexe chromosomique est déterminé par notre caryotype, qui est la représentation des chromosomes contenus dans le noyau d’une cellule. Les chromosomes sont le support de l’information génétique.

Le caryotype comporte 23 paires de chromosomes dont 22 paires dites homologues qui sont appelés autosomes, et une 23e paire dite sexuelle.

Sur cette représentation de deux caryotypes, on peut voir que la 23epaire de chromosomes peut être :

  • Soit constituée de deux chromosomes X, on dit alors que c’est un caryotype XX ;
  • Soit constituée d’un chromosome X et d’un chromosome Y, on dit que c’est un caryotype XY.
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À retenir

Les caryotypes mâles et femelles se différencient donc par une seule paire de chromosomes. La présence de deux chromosomes X représente un caryotype femelle tandis que l’alliance d’un chromosome X et d’un chromosome Y représente un caryotype mâle.

Du sexe chromosomique au sexe gonadique

Dès les premières semaines de vie de l’embryon, les gonades se mettent en place. Ce sont alors des gonades dites bipotentielles.

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Définition

Gonades bipotentielles :

Les gonades sont dites bipotentielles lorsqu’elles sont indifférenciées, et donc identiques chez tous les embryons qu’ils soient de caryotype XX ou XY.

Chez l’embryon XX la gonade bipotentielle va se différencier en ovaire, qui produira des ovules grâce aux follicules ovariens. Chez l’embryon XY la gonade bipotentielle va se différencier en testicules avec la mise en place de tubes séminifères qui produiront des spermatozoïdes.

À la 6e semaine de développement de l’embryon, l’appareil génital comprend les gonades indifférenciées, les voies génitales internes indifférenciées qui sont le canal de Wolff et le canal de Müller, et la zone génitale externe indifférenciée.

Appareil génital féminin à la sixième semaine de développement

Pour orienter la différenciation de la gonade bipotentielle en gonade mâle ou femelle, des anomalies chromosomiques dans l’espèce humaine ont été mises en relation avec le phénotype sexuel de l’individu concerné. Le tableau ci-dessous présente les phénotypes d’individus en fonction de leur caryotype.

Exemple avec un caryotype XY sans gène SRY

  • Pour un caryotype à 44 chromosomes plus un chromosome X et un chromosome Y, les gonades sont des testicules normaux ; les voies génitales et les organes génitaux externes sont masculins et à la puberté, l’individu présente des caractères sexuels secondaires masculins. On remarque que sur le chromosome Y on a indiqué la présence du gène SRY.
  • Pour un caryotype à 44 chromosomes plus les chromosomes XX, les gonades sont des ovaires normaux ; les voies génitales et les organes génitaux externes sont féminins et à la puberté, l’individu présente des caractères sexuels secondaires féminins.

Les colonnes suivantes montrent ce qu’il se passe lorsqu’il y a une anomalie chromosomique :

  • Pour un individu dont les chromosomes sexuels sont au nombre de trois, soit deux X et un Y, les voies génitales et les organes génitaux externes sont masculins. Les gonades sont des testicules infantiles. La puberté est peu décelable avec des caractères sexuels secondaires masculins peu marqués, une pilosité pubienne peu fournie et une absence de barbe. Cette anomalie chromosomique s’appelle Syndrome de Klinefelter.
  • Pour un individu dont la paire de chromosomes sexuels est réduite à un seul chromosome X, les ovaires sont atrophiés et il n’y a pas de follicules primordiaux, c’est-à-dire que les follicules ne se sont pas développés. Les voies génitales et les organes génitaux externes sont féminins et à la puberté il n’y a aucun signe de caractères sexuels secondaires mis à part les poils pubiens. Cette anomalie caractérise une femme qui a le Syndrome de Turner.
  • La troisième colonne permet d’étudier le cas d’un caryotype XX. Un des gènes X possède le gène SRY normalement présent uniquement sur un chromosome Y. Les gonades sont alors des testicules et les organes génitaux externes sont masculins. On peut donc en déduire que c’est le gène SRY qui permet la différenciation des gonades en testicules. Ce n’est donc pas la présence de deux chromosomes X qui provoque la différenciation des gonades en ovaires mais bien l’absence de chromosome Y qui porte le gène SRY.
  • Lorsque l’individu est de caryotype XY mais le gène SRY est absent du chromosome Y. ici, les gonades ont à la fois un aspect d’ovaires et de testicules. Par contre, les organes génitaux externes sont féminins.
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À retenir

C’est donc le gène SRY présent sur le chromosome Y qui est responsable de la masculinisation. Cette dernière permet la différenciation des gonades bipotentielles en testicules.

Conclusion :

Le phénotype sexuel est déterminé par l’appareil génital qui est constitué des gonades, des organes génitaux externes et des voies génitales internes. Le caryotype sexuel est lui déterminé par la 23e paire de chromosomes appelés chromosomes sexuel. En l’absence d’anomalie génétique le caryotype sexuel peut être soit XX pour un individu féminin soit XY pour un individu masculin.
Vers la 6e semaine de développement de l’embryon, les gonades sont bipotentielles. L’appareil génital est alors composé des voies génitales internes indifférenciées que sont les canaux de Wolff et de Müller. La différenciation en testicules ou en ovaires dépend du gène SRY présent sur le chromosome Y.

Alt texte Gonades bipotentielles