Fiche de révision Semaine 1 - Génétique et évolution

Problématique :
Comment l’origine de la diversité génétique des individus peut-elle conduire à l’évolution de la biodiversité ?

Les mécanismes produisant de la variation génétique (mutations, duplications, brassages) fournissent la matière première sur laquelle agissent la sélection naturelle et la dérive génétique, entraînant des modifications des fréquences alléliques au cours du temps.

Origine du génotype des individus

• Génotype = ensemble des allèles possédés par un individu.
• Chez les organismes diploïdes, chaque gène possède deux allèles situés sur les chromosomes homologues.

Stabilité génétique : mitose et évolution clonale

• Mitose = division cellulaire qui produit deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère.
• Elle permet la conservation du génome lors de la multiplication cellulaire.
• Clone cellulaire = ensemble de cellules possédant le même patrimoine génétique (sauf mutations).
  Exemples : colonies bactériennes ; cellules d’un tissu ; lymphocytes produisant un même anticorps.

• Mutation = modification aléatoire de la séquence d’ADN.
• Types principaux :
• substitution (remplacement d’une base) ;
• insertion (ajout d’un ou plusieurs nucléotides) ;
• délétion (perte d’un ou plusieurs nucléotides).
• Conséquences possibles : mutation neutre, avantageuse, ou délétère.
• Exemples :
• mutation du gène CFTR $\rightarrow$ mucoviscidose (maladie récessive) ;
• mutation des gènes BRCA1 / BRCA2 $\rightarrow$ risque augmenté de cancer du sein (mutation héréditaire).
• Ordre de grandeur :

• Mutation somatique :
• concerne les cellules du corps ;
• non transmissible à la descendance.
• Mutation germinale :
• concerne les cellules reproductrices ;
• transmissible à la descendance.
• Seules les mutations germinales participent directement à l’évolution des espèces. Mais les mutations somatiques peuvent indirectement affecter un individu et ainsi influencer la population (ex. : tumeurs réduisant la reproduction).

Reproduction sexuée et brassage génétique

• La reproduction sexuée produit de nouveaux génotypes à chaque génération.
• Elle repose sur la méiose et la fécondation.

• Chez les animaux, la méiose produit généralement 4 gamètes haploïdes ($n$) à partir d’une cellule diploïde ($2n$).
• Elle entraîne un brassage génétique.

• La fécondation correspond à la fusion de deux gamètes haploïdes.

• Elle augmente encore la diversité génétique.

Lois de Mendel (interprétation des croisements)

• Les expériences de Mendel ont permis de comprendre la transmission des caractères.

• Croisement de deux lignées pures $\rightarrow$ descendants phénotypiquement identiques.

• Lors de la formation des gamètes $\rightarrow$ les deux allèles d’un gène se séparent.

• Les gènes portés par des chromosomes différents se transmettent indépendamment.

Évolution génétique des populations

• Population = ensemble d’individus d’une même espèce vivant dans un même milieu.
• Évolution = modification des fréquences alléliques au cours du temps.

Modèle de Hardy-Weinberg

• Le modèle décrit une population théorique stable.
• Conditions nécessaires :
• population très grande ;
• accouplements aléatoires ;
• absence de mutation ;
• absence de migration ;
• absence de sélection naturelle.
• Dans ces conditions, les fréquences alléliques restent constantes.
• En équilibre HW, si $p$ et $q$ sont les fréquences des allèles $A$ et $a$, alors les fréquences génotypiques attendues sont $p^2 (AA)$, $2pq (Aa)$, $q^2 (aa)$.

Facteurs qui modifient l’équilibre

• Dans les populations réelles, plusieurs facteurs modifient les fréquences alléliques.

• Certains phénotypes donnent un avantage reproductif.
• Les allèles associés deviennent plus fréquents.
• Exemple classique : phalène du bouleau (mélanisme industriel)
• Types de sélection : directionnelle (favorise une extrémité), stabilisatrice (favorise l’intermédiaire), disruptive (favorise les extrémités).

• Variation aléatoire des fréquences alléliques.
• Elle est plus forte dans les petites populations.
• Exemples : effet fondateur ; goulot d’étranglement.
• La dérive peut conduire à la fixation ou à la perte d’allèles indépendamment de leur avantage sélectif.

• Les migrations d’individus entraînent des échanges d’allèles entre populations.

Spéciation

• Spéciation = apparition d’une nouvelle espèce.
• Elle résulte souvent d’un isolement reproducteur entre populations.
• Causes possibles :
• isolement géographique ;
• isolement comportemental ;
• divergence génétique progressive.
• Exemples : modification du chant chez les oiseaux ; signaux de reproduction différents.

Diversification des génomes

• La diversité génétique peut aussi provenir de modifications du génome.

• Un gène peut être copié plusieurs fois dans le génome (duplication).
• Les copies peuvent évoluer indépendamment.
• Plus les séquences sont divergentes entre deux gènes d’une famille, plus la duplication est ancienne.
• Formation de familles multigéniques (gènes apparentés provenant d’un gène ancestral).
• Exemple : gènes des opsines (vision des couleurs chez l’humain).

• Lors de la prophase I de la méiose, un crossing over inégal peut déplacer ou provoquer la duplication/suppression de portions de gènes.
• Les translocations (déplacement d’un fragment de chromosome) peuvent aussi modifier le contexte d’expression d’un gène.
• Ces réarrangements contribuent à la diversification des génomes.

Transferts horizontaux de gènes

• Les gènes peuvent parfois être transmis entre individus non apparentés.
• Fréquent chez les bactéries.
• Exemple : transfert de gènes de résistance aux antibiotiques.
• Expérience historique : Griffith (1928) $\rightarrow$ transformation bactérienne
• Les transferts horizontaux (conjugaison, transformation, transduction) augmentent la diversité génétique chez les procaryotes et peuvent expliquer des discordances entre arbres phylogénétiques.

Origine des organites : théorie de l’endosymbiose

• Les mitochondries et chloroplastes ont des caractéristiques proches des bactéries (taille, double membrane, ADN circulaire, certains gènes semblables à des bactéries).
• Ces observations comparatives soutiennent l’hypothèse d’une endosymbiose initiale entre procaryotes et cellules pré‑eucaryotes.

Diversification sans modification du génome

• La diversification des êtres vivants peut aussi être non génétique.

• Certains comportements sont appris et transmis entre individus.
• Exemples : chants d’oiseaux ; utilisation d’outils chez les chimpanzés ; cultures humaines.

• Les gènes peuvent influencer l’environnement de l’organisme.
• Exemples : barrage du castor ; nid d’oiseau ; constructions humaines.

Pour le bac

☝️ Compétences

Tu dois savoir :

• schématiser une méiose ;
• analyser un croisement génétique ;
• calculer des fréquences alléliques ;
• interpréter un arbre phylogénétique ;
• comparer des séquences d’ADN ;
• expliquer un mécanisme évolutif à partir de documents.

Outils parfois utilisés :

• logiciel Anagène (comparaison de séquences) ;
• modèles de génétique des populations ;
• arbres phylogénétiques.

☝️ À retenir

La diversité génétique des individus provient de :

• mutations ;
• brassage génétique lors de la méiose ;
• fécondation aléatoire. Cette diversité permet :
• l’adaptation des populations ;
• l’évolution du vivant. Mais la diversification peut aussi provenir :
• des transferts horizontaux de gènes ;
• des associations symbiotiques ;
• de la transmission culturelle.

☝️ Mots-clés essentiels

mitose – méiose – clone – mutation – allèle – brassage génétique – fécondation – sélection naturelle – dérive génétique – Hardy-Weinberg – spéciation – endosymbiose – phénotype étendu

Astuce

Besoin de plus de détails ?
Consulte les cours :

• La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale
• Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes
• Mécanismes de diversification des êtres vivants
• De la diversification des êtres vivants à l’évolution de la biodiversité

Tu peux aussi consulter les ressources suivantes :

• Schéma bilan : Les cellules haploïdes et diploïdes lors de la reproduction sexuée
• Schéma bilan : Les étapes de la méiose
• Schéma bilan : Les brassages chromosomiques
• Schéma bilan : Arbre de parenté des primates
• Scientifique : Johann Mendel