Cours : Brassage, fécondation et anomalie de la méiose

Brassage et fécondation

La méiose participe au brassage génétique et plus particulièrement à la diversité des gamètes. Une autre étape de la reproduction sexuée amplifie ce brassage, c’est la fécondation.

Définition

Fécondation :

La fécondation, c’est la fusion des noyaux de deux gamètes haploïdes, l’ovule pour le gamète femelle et le spermatozoïde pour le gamète mâle. Elle est à l’origine d’une cellule-œuf, ou zygote diploïde dont le patrimoine génétique sera pour moitié d’origine maternelle et pour moitié d’origine paternelle, soit deux fois 23 chromosomes.

À retenir

Lors de la fécondation, les gamètes sont choisis de manière aléatoire. Le zygote provenant de la fusion des 2 gamètes contiendra donc une combinaison allélique unique.

• La fécondation amplifie le brassage génétique.

Une infinité de combinaisons chromosomiques possibles

La méiose et la fécondation sont à l’origine de combinaisons alléliques uniques grâce au brassage génétique. Il est possible de calculer le nombre de combinaisons possibles :

Commençons par calculer le nombre de possibilités de gamètes différents qui peuvent être formés lors de la méiose.

• Pour une paire de chromosomes homologues portant des allèles différents :

La paire de chromosomes est séparée lors de la première division de la méiose, et les chromatides de chaque chromosome sont séparés lors de la deuxième division. On observe deux types de gamètes différents. Soit 2¹ gamètes différents.

• Pour deux paires de chromosomes :

À la suite des deux divisions méiotiques, il y a 4 gamètes différents, soit 2².

• Donc pour les 23 paires de chromosomes caractéristiques on obtient théoriquement 2²³ gamètes différents soit environ 8 millions de possibilités.

Pour répartir les chromosomes, il est nécessaire d’utiliser un échiquier de croisement.

Définition

Échiquier de croisement :

C’est un tableau qui représente toutes les possibilités de fécondation entre les gamètes.

Exemple

Prenons l’exemple de la drosophile avec le croisement de deux individus F1 donc hétérozygotes au corps gris et ailes longues.

Échiquier de croisement

Un côté de l’échiquier représente les cellules reproductrices mâles et l’autre côté les cellules reproductrices femelles. L’échiquier doit permettre de croiser les différents gamètes entre eux et obtenir le nombre de possibilités de zygotes issus de la fécondation. Donc ici 16 possibilités avec 9 génotypes différents.

• Il y avait à la base 4 génotypes parents, il reste maintenant 9 génotypes, ce qui montre que la fécondation amplifie le brassage.

En reprenant les 2²³ possibilités de gamètes pour chaque parent, lors de la fécondation on a $2^{23} \times 2^{23}$ soit environ 70 000 milliards de génotypes différents pour les zygotes de l’espèce humaine.

Attention

Ce calcul ne prend pas en compte les possibilités de brassages intrachromosomiques dues aux crossing-over. En réalité, il existe quasiment une infinité de combinaisons génétiques possibles pour les zygotes.

Anomalies de la méiose

Il existe beaucoup de possibilités de combinaisons pour les zygotes, mais seule une fraction d’entre eux sera viable et pourra se développer. C’est en partie la conséquence d’anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes lors de la méiose. Ces anomalies vont former des gamètes génétiquement anormaux.

Pour mettre en évidence ces anomalies on étudie le caryotype de cellules en division, car l’ADN est sous forme condensée à cet instant et permet donc une visibilité des chromosomes.

Anomalies de nombre

Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à un nombre anormal de chromosomes au niveau du caryotype. Ces anomalies se produisent lors du brassage interchromosomique.
Elles correspondent à une non-disjonction des chromosomes homologues lors de l’anaphase I ou des chromatides lors de l’anaphase II.

• Lorsque les chromosomes homologues ou les chromatides migrent vers les pôles de la cellule ils ne se séparent pas. Les gamètes auront donc potentiellement un chromosome en trop ou un chromosome en moins.

Exemple

Prenons pour exemple la trisomie 21 :

Schéma d’une méiose donnant lieu à une trisomie

Il y a une non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division. Une des cellules filles possède alors les 2 chromosomes homologues, et la deuxième cellule fille n’en contient aucun.

Schéma d’une méiose donnant lieu à une trisomie

Lors de la deuxième division, les gamètes issus de la première cellule fille contiennent deux chromatides soit des gamètes avec un caryotype de 24 chromosomes au lieu de 23. Les gamètes issus de la deuxième cellule montrent quant à elles une absence de chromosomes soit des gamètes avec un caryotype de 22 chromosomes.

• le zygote issu de la fécondation avec le premier gamète aura donc trois chromatides, à l’origine d’un cas de trisomie ;
• le zygote issu de la fécondation avec le deuxième gamète aura un seul chromatide au lieu des deux habituels, à l’origine d’un cas de monosomie.

Exemple

Schéma d’une anomalie de nombre

Ici, la première division méiotique fonctionne normalement, les chromosomes homologues se séparent et l’on retrouve un chromosome dans chaque cellule fille.

Schéma d’une anomalie de nombre

Par contre, on observe une non-disjonction des chromatides dans une des cellules filles lors de la deuxième division de la méiose II. La deuxième cellule fille fonctionne normalement.
Pour la cellule où il y a non disjonction, on retrouve un gamète avec les deux chromatides et un deuxième gamète sans chromatides.

Il ressort de la comparaison de ces exemples que dans le cas d’une non-disjonction lors de la première division, les gamètes produits sont soit à l’origine d’une monosomie soit d’une trisomie. Par contre dans le deuxième exemple, un gamète est à l’origine d’une trisomie, un à l’origine d’une monosomie, mais cette fois deux gamètes contiennent un bagage chromosomique normal.

Anomalie de structure

Les anomalies de structures ont lieu durant la prophase I lors du brassage intrachromosomique.

Si les chromosomes ne sont pas correctement appareillés, il peut se produire un crossing-over inégal.

Les 2 chromatides homologues vont se casser à des endroits différents.

Suite à l’échange des fragments de chromatides, une des chromatide va alors subir une perte de gène que l’on appelle une délétion.

L’autre chromatide va présenter un gain de gène, il va être composé de deux copies du même gène, c’est une duplication.

Les anomalies de structure des chromosomes peuvent être à l’origine de gamètes qui ne peuvent pas être fécondés ou de zygotes non-viables, dans le cas par exemple d’un gamète issu du chromatide qui présente une délétion. Mais ces anomalies peuvent également être une source de diversification génétique grâce à la création de nouveaux gènes, par exemple lorsque le gamète est issu du chromatide présentant une duplication. On parle alors de famille multigénique.