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L'expression du patrimoine génétique

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Ce cours est en cours de création par nos équipes et il sera prêt pour la rentrée 2019 💪

Introduction :

Le phénotype est l’ensemble des caractères d’un individu, observables à plusieurs échelles : il peut s’agir des protéines exprimées par une cellule, comme de la couleur de peau d’un être humain ou de la forme des pétales d’une fleur.

Nous tenterons de retracer comment l’on passe d’une molécule d’ADN, située dans le noyau de chaque cellule, à l’expression d’un caractère observable à l’œil nu.
Nous verrons donc les deux mécanismes fondamentaux de la transcription et de la traduction qui permettent l’expression des protéines, et comment ces protéines peuvent, sous l’effet de l’environnement, amener à des phénotypes différents.

Transcription

L’ADN, support de l’information génétique

Comme nous l'avons déjà vu, l’ADN est une molécule en double hélice constituée d’un enchaînement de nucléotides : A, T, G et C. La succession de ces bases dans l’ADN est la séquence de la molécule.

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À retenir

Un gène est un fragment d'ADN codant pour une information à travers la succession de ses bases de nucléotides.

IMG01 Molécule d’ADN Image adaptée de : National Human Genome Research.

Si l’ADN est situé dans le noyau, les protéines sont quant à elles synthétisées dans le cytoplasme. L'ADN ne peut pas sortir du noyau, ainsi, plusieurs étapes sont nécessaires pour arriver à la synthèse des protéines hors du noyau, dans le cytoplasme.

L’ARN messager

La première étape consiste à copier le message contenu dans l’ADN du noyau sous la forme d’une molécule messagère mobile, capable de passer dans le cytoplasme : c’est l’ARN messager (ARNm).

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Définition

ARN messager :

L’ARN messager est une copie simple brin de l’ADN, synthétisée dans le noyau et mobile du noyau vers le cytoplasme où elle est traduite en protéine.

Les deux chaînes d’une molécule d’ADN sont séparées par une enzyme, l’ARN polymérase. L’une des chaînes (le brin codant) sert de modèle pour la synthèse d’une molécule d’ARN. Chaque nouvelle base a sa place imposée par la complémentarité C-G et A-T, à ceci près que pour l’ARNm, le T est remplacé par une autre base : l’uracile, noté U.

L’ARN polymérase se déplace sur le brin d’ADN et permet la formation de l’ARNm complémentaire.

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Définition

ARN polymérase :

L’ARN polymérase est une enzyme permettant l'ouverture de la double hélice d'ADN et la création de l'ARN messager.

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À retenir

L’ARNm est synthétisé dans le noyau par l’ARN polymérase.

IMG02 La transcription https://www.schoolmouv.fr/cours/la-transcription/fiche-de-cours

L’ARNm est une molécule simple brin. Sa séquence de base étant strictement déterminée par celle de l’ADN, l’information génétique est conservée.

La maturation de l’ARNm (ou épissage)

L’ADN est constitué de deux types de séquences porteuses d’informations :

  • les exons (séquences codantes) ;
  • les introns (séquences non-codantes). L’ARN contenant les exons et les introns est dit ARN pré-messager. Avant de sortir du noyau, il va subir un mécanisme : l’épissage. l’ARN pré-messager devient alors ARN messager ou ARNm.
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À retenir

Les séquences non-codantes (les introns) vont être retirées pour ne garder que les séquences codantes (les exons).

Une fois synthétisé, l’ARNm quitte le noyau et passe dans le cytoplasme pour servir de modèle pour la protéine.

Traduction

Le message de l’ADN, contenu désormais dans l’ARNm, va être décodé et conduire à l’assemblage des acides aminés en une protéine.

Le code génétique

Chaque groupe de trois nucléotides constitue un codon, et permet la fixation d’un acide aminé. C’est le code génétique qui assure la correspondance entre codons et acides aminés.

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Définition

Codon :

Unité constitutive du code génétique de l’ADN, un codon est constitué de 33 nucléotides codant.

Acide aminé :

Un acide aminé est un groupement de molécules qui entrent dans la composition des protéines.

IMG03 Représentation du code génétique

Le code génétique est universel, c’est à dire qu’il est le même chez tous les êtres vivants. Il existe 6464 possibilités pour seulement 2020 acides aminés, un même acide aminé peut donc être codé par plusieurs codons différents : on dit que le code génétique est redondant ou dégénéré.

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Exemple

L'arginine est un acide aminé codé par quatre codons différents : CGU, CGC, CGA et CGG.

En outre, trois codons spécifiques (UAA, UAG et UGA) sont des codons qui ne codent pour aucun acide aminé. N’étant pas porteurs de sens, ils permettent ainsi l’arrêt du mécanisme de traduction. On les appelle des codons STOP.

Le mécanisme de traduction

L’assemblage des acides aminés (la traduction) se fait dans des ribosomes. Cette structure est constituée de deux sous-unités qui vont s’agencer autour de l’ARN.

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Définition

Ribosome :

Le ribosome est une structure moléculaire permettant la lecture et la traduction de l'ARNm en protéine, en fixant l'acide aminé correspondant au codon spécifique.

La traduction se fait en trois étapes :

  • L’initiation

Le ribosome se fixe sur l’ARNm. Le premier codon de l’ARNm est toujours AUG. On l’appelle le codon d’initiation.

IMG04 Initiation de la traduction

  • L’élongation

La deuxième étape est l’élongation. Des enzymes du ribosome permettent l’attachement des acides aminés entre eux, par une liaison peptidique. Dès que cette liaison est construite, le ribosome se déplace d’un codon, et un nouvel acide aminé se joint au précédent. Cette étape se répète et la chaîne protéique s’allonge avec de nouveaux acides aminés, jusqu’à ce que le ribosome atteigne un codon STOP.

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Définition

Liaison peptidique :

La liaison peptidique désigne la liaison biochimique entre deux acides aminés successifs d'une protéine.

IMG05 Élongation

  • La terminaison

La lecture s’interrompt au codon STOP et les différents éléments se séparent. La synthèse de la chaîne polypeptidique est achevée. Les deux sous-unités du ribosome se séparent alors, et la protéine est libérée.

IMG06 La protéine est synthétisée

Interactions entre génome et environnement sur l’expression du phénotype

L’expression d’un phénotype est un mécanisme complexe. Il peut avoir lieu à trois échelles différentes :

  • moléculaire : l’expression d’une protéine, par exemple une enzyme ;
  • cellulaire : l’expression du génotype ne va affecter que la cellule, en retardant par exemple son cycle cellulaire ;
  • macroscopique : l’expression d’un caractère visible à l’œil nu, par exemple la couleur de la peau ou des yeux.

Plusieurs gènes pour un phénotype

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Exemple

La coloration de la peau, des cheveux et des poils est due à la synthèse d’une molécule : la mélanine. Cette synthèse se fait à partir d’un acide aminé, la phénylalanine, et nécessite deux étapes. Chaque étape est catalysée par une enzyme différente.

IMG07 Synthèse de la mélanine

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Attention

Si l’une des deux enzymes manque, la mélanine ne peut pas être synthétisée. L’individu ne présentera aucune pigmentation de la peau et des poils : c’est l’albinisme.

Les enzymes sont des protéines, elles sont donc les produits de l’information génétique. Chaque enzyme étant codée par un gène, un même phénotype (codé par deux enzymes) sera donc codé par deux gènes.

Facteurs de l’environnement et expression génétique

Parfois les facteurs de l’environnement peuvent causer des dommages cellulaires et provoquer des dysfonctionnements.

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Exemple

Les expositions prolongées aux ultra-violets solaires peuvent entraîner des mutations à l’origine des cancers de la peau : la cellule mutée ne contrôle alors plus son rythme de division cellulaire, et prolifère jusqu’à donner une tumeur.

D’autres facteurs extérieurs à l’organisme peuvent favoriser l’apparition de certains cancers : l’amiante augmente par exemple le risque de cancers du poumon, une alimentation pauvre en fruits et légumes contribue également au développement de nombreux cancers.

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À retenir

Pour le cancer, comme pour beaucoup d’autres maladies, l’environnement accentue des prédispositions génétiques.

IMG08 Du génotype au phénotype

Conclusion :

L’ADN étant enfermé dans le noyau de la cellule, l’ARN polymérase permet la synthèse de l’ARNm lors de la transcription. L’ARNm peut alors sortir dans le cytoplasme et être traduit en protéine. Le code génétique sert alors de matrice : chaque séquence de 3 acides nucléiques encode un acide aminé. Ce code est redondant, car un acide aminé peut être codé par plusieurs codons. Il existe un codon d’initiation, qui initie la traduction de l’ARNm en protéine, et trois codons STOP qui permettent de mettre fin à sa synthèse.

De plus, les facteurs environnementaux peuvent aussi intervenir dans l’expression des phénotypes. On parle d’interaction entre le génome et l’environnement, qui peut alors accentuer des prédispositions génétiques.

IMG09 La synthèse des protéines