L'expression du patrimoine génétique
Introduction :
Le phénotype est l’ensemble des caractères d’un individu, observables à plusieurs échelles : il peut s’agir des protéines exprimées par une cellule, comme de la couleur de peau d’un être humain ou de la forme des pétales d’une fleur.
Nous tenterons de retracer comment l’on passe d’une molécule d’ADN, située dans le noyau de chaque cellule, à l’expression d’un caractère observable à l’œil nu.
Nous verrons donc les deux mécanismes fondamentaux de la transcription et de la traduction qui permettent l’expression des protéines, et comment ces protéines peuvent, sous l’effet de l’environnement, amener à des phénotypes différents.
Transcription
Transcription
L’ADN, support de l’information génétique
L’ADN, support de l’information génétique
Rappel
- La succession de ces bases dans l’ADN est la séquence de la molécule.
Attention
L’ADN ne peut pas sortir du noyau.
Ainsi, plusieurs étapes sont nécessaires pour arriver à la synthèse des protéines hors du noyau : dans le cytoplasme.
L’ARN-pré messager
L’ARN-pré messager
À retenir
La première étape, la transcription, consiste à copier le message contenu dans l’ADN du noyau sous la forme d’une molécule messagère mobile, capable de passer dans le cytoplasme : c’est l’ARN-pré messager (ARNpm).
Comme elle est une molécule simple brin, sa séquence de base est strictement déterminée par celle de l’ADN, et l’information génétique est ainsi conservée.
Les deux chaînes d’une molécule d’ADN sont séparées par une enzyme, l’ARN polymérase. L’une des chaînes (le brin codant) sert de modèle pour la synthèse d’une molécule d’ARN.
Définition
ARN polymérase :
L’ARN polymérase est une enzyme permettant l’ouverture de la double hélice d’ADN et la création de l’ARN.
L’ARN polymérase se déplace sur le brin d’ADN et permet la formation de l’ARNm complémentaire.
- L’ARN-pré messager est donc synthétisé dans le noyau par l’ARN polymérase.
Attention
Chaque nouvelle base a sa place imposée par la complémentarité A ↔ T et C ↔ G, à ceci près que pour l’ARNm, le T est remplacé par une autre base : l’uracile, noté U.
La maturation de l’ARNm (ou épissage)
La maturation de l’ARNm (ou épissage)
L’ADN est constitué de deux types de séquences porteuses d’informations :
- les exons (séquences codantes) ;
- les introns (séquences non-codantes).
L’ARN-pré messager contient alors les exons et les introns. Avant de sortir du noyau, l’ARN va subir un mécanisme : l’épissage.
- L’ARN pré-messager devient alors l’ARN messager (ARNm).
Définition
ARN messager (ou ARNm) :
L’ARN messager est une copie simple brin de l’ADN, synthétisée dans le noyau et mobile du noyau vers le cytoplasme où elle est traduite en protéine.
Définition
Épissage :
L’épissage est une étape de la transcription génétique au cours de laquelle l’ARNpm devient ARNm. Le gène est alors amputé de ses introns.
À retenir
Les séquences non-codantes (les introns) sont en effet retirées pour ne garder que les séquences codantes (les exons).
Une fois synthétisé, l’ARNm quitte le noyau et passe dans le cytoplasme pour servir de modèle pour la protéine.
Traduction
Traduction
Le message de l’ADN, contenu désormais dans l’ARNm, va être décodé et conduire à l’assemblage des acides aminés en une protéine.
Le code génétique
Le code génétique
Chaque groupe de trois nucléotides constitue un codon, et permet la fixation d’un acide aminé.
Définition
Codon :
Unité constitutive du code génétique de l’ADN, un codon est constitué de $3$ nucléotides codant.
Définition
Acide aminé :
Un acide aminé est un groupement de molécules qui entrent dans la composition des protéines.
Code génétique
À retenir
C’est le code génétique (visible ci-dessus) qui assure la correspondance entre codons et acides aminés.
Il est universel, c’est-à-dire qu’il est le même chez tous les êtres vivants.
Ainsi, il existe $64$ possibilités pour seulement $20$ acides aminés, un même acide aminé peut donc être codé par plusieurs codons différents : on dit que le code génétique est redondant ou dégénéré.
Exemple
L’arginine est un acide aminé codé par quatre codons différents : CGU, CGC, CGA et CGG.
En outre, trois codons spécifiques (UAA, UAG et UGA) sont des codons qui ne codent pour aucun acide aminé. N’étant pas porteurs de sens, ils permettent ainsi l’arrêt du mécanisme de traduction. On les appelle des codons STOP.
Le mécanisme de traduction
Le mécanisme de traduction
L’assemblage des acides aminés (la traduction) se fait dans des ribosomes. Cette structure est constituée de deux sous-unités qui vont s’agencer autour de l’ARN.
Définition
Ribosome :
Le ribosome est une structure moléculaire permettant la lecture et la traduction des codons de l'ARNm en protéine.
La traduction se fait en trois étapes :
- L’initiation
Le ribosome se fixe sur l’ARNm. Le premier codon de l’ARNm est toujours AUG. On l’appelle le codon d’initiation.
- L’élongation
La deuxième étape est l’élongation. Des enzymes du ribosome permettent l’attachement des acides aminés entre eux, par une liaison peptidique. Dès que cette liaison est construite, le ribosome se déplace d’un codon, et un nouvel acide aminé se joint au précédent. Cette étape se répète et la chaîne protéique s’allonge avec de nouveaux acides aminés, jusqu’à ce que le ribosome atteigne un codon STOP.
Définition
Liaison peptidique :
La liaison peptidique désigne la liaison biochimique entre deux acides aminés successifs d’une protéine.
- La terminaison
La lecture s’interrompt au codon STOP et les différents éléments se séparent. La synthèse de la chaîne polypeptidique est achevée. Les deux sous-unités du ribosome se séparent alors, et la protéine est libérée.
Interactions entre génome et environnement sur l’expression du phénotype
Interactions entre génome et environnement sur l’expression du phénotype
L’expression d’un phénotype est un mécanisme complexe. Il peut avoir lieu à trois échelles différentes :
- moléculaire : l’expression d’une protéine ;
- cellulaire : l’expression du génotype ne va affecter que la cellule, en retardant par exemple son cycle cellulaire ;
- macroscopique : l’expression d’un caractère visible à l’œil nu, par exemple la couleur de la peau ou des yeux.
Du génotype au phénotype
Plusieurs gènes pour un phénotype
Plusieurs gènes pour un phénotype
Exemple
La coloration de la peau, des cheveux et des poils est due à la synthèse d’une molécule : la mélanine. Cette synthèse se fait à partir d’un acide aminé, la phénylalanine, et nécessite deux étapes. Chaque étape est catalysée par une enzyme différente.
Synthèse de la mélanine
Attention
Si l’une des deux enzymes manque, la mélanine ne peut pas être synthétisée. L’individu ne présentera aucune pigmentation de la peau et des poils : c’est l’albinisme.
Les enzymes sont des protéines, elles sont donc les produits de l’information génétique. Chaque enzyme étant codée par un gène, un même phénotype (codé par deux enzymes) sera donc codé par deux gènes.
Définition
Gène :
Un gène est un fragment d’ADN qui encode une information. Il existe en plusieurs versions appelées allèles.
Facteurs de l’environnement et expression génétique
Facteurs de l’environnement et expression génétique
Parfois les facteurs de l’environnement peuvent causer des dommages cellulaires et provoquer des dysfonctionnements.
Exemple
Les expositions prolongées aux ultra-violets solaires peuvent entraîner des mutations à l’origine des cancers de la peau : la cellule mutée ne contrôle alors plus son rythme de division cellulaire, et prolifère jusqu’à donner une tumeur.
D’autres facteurs extérieurs à l’organisme peuvent favoriser l’apparition de certains cancers : l’amiante augmente par exemple le risque de cancers du poumon, une alimentation pauvre en fruits et légumes contribue également au développement de nombreux cancers.
À retenir
Pour le cancer, comme pour beaucoup d’autres maladies, l’environnement accentue des prédispositions génétiques.
Conclusion :
L’ADN étant enfermé dans le noyau de la cellule, l’ARN polymérase le synthétise en ARN messager lors de la transcription. L’ARNm peut alors sortir dans le cytoplasme et être traduit en protéine.
Une fois dans le cytoplasme, l’ARN est décodé par les ribosomes grâce au code génétique qui sert alors de plan : chaque séquence de $3$ acides nucléiques encode un acide aminé, et ce jusqu’au codon STOP. C’est la traduction.
Les facteurs environnementaux peuvent aussi intervenir dans l’expression des phénotypes. On parle d’interaction entre le génome et l’environnement, qui peut alors accentuer des prédispositions génétiques.