Fiche de révision : Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

La méiose et la fécondation : stabilité du caryotype

• Au cours du cycle de développement d’une espèce (à reproduction sexuée), on assiste à une alternance de phase diploïde (cellules possédant des chromosomes homologues $=2n$) et haploïde (cellules possédant des chromosomes $=n$ en un seul exemplaire).
• Cette succession de phases assure la stabilité du caryotype d’une espèce donnée.
• La méiose est précédée, comme la mitose, d’une phase de réplication de l’ADN.

Les brassages génétiques lors de la méiose

• L’un des précurseur·e·s de la génétique est Gregor Mendel et ses travaux sur le croisement de lignées pures (homozygotes) de pois :
• le croisement d’une lignée pure de pois lisse et de pois ridé par fécondation artificielle conduit à l’obtention d’une première génération présentant le phénotype pois lisse ;
• l’autofécondation de cette génération conduit à l’obtention d’une deuxième génération regroupant les deux caractères phénotypiques des pois parents : certains pois de 2^e génération sont d’apparence lisse, d’autres d’apparence ridée.
• Mendel émet trois lois permettant d’interpréter les résultats de ses expériences :
• Loi d’uniformité de la première génération : les individus obtenus via le premier croisement ont les mêmes génotypes et phénotypes.
• Loi de disjonction des allèles : le croisement de deux individus issus d’une première génération conduit à la réapparition des caractères parentaux.
• Loi d’indépendance de la transmission des caractères : répartition indépendante de l’ensemble des combinaisons possibles.
• Avec ses lois, Mendel met en évidence les mécanismes de brassages interchromosomiques.
• Le brassage interchromosomique est le mélange des gènes qui résulte de la ségrégation indépendante des chromosomes.
• Le dihybridisme correspond à l’étude de la transmission de deux couples d’allèles : ceux-ci subissent une disjonction lors de l’anaphase I.
• L’analyse statistique des génotypes des descendant·e·s permet d’établir que les quatre phénotypes attendus sont équiprobables puisque la disjonction des chromosomes se fait aléatoirement.
• On parle de brassage interchromosomique.
• Il ne faut pas le confondre avec le brassage intrachromosomique, c’est-à-dire le mélange des allèles entre chromatides homologues au niveau des chiasmata (pendant la prophase I).
• Au cours de cette phase, les chromosomes homologues sont étroitement appariés : leurs chromatides s’enchevêtrent et leur point de contact est appelé chiasma.
• Les échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues surviennent au niveau des chiasmata.
• La conséquence de ces échanges (quand ils ont lieu) est l’apparition de nouvelles combinaisons d’allèles sur les chromatides remaniées.

Les accidents génétiques au cours de la méiose et l’application de la génétique en médecine

• Lors de la méiose, on peut assister à un mouvement anormal des chromosomes conduisant à l’obtention d’une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes.
• Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 est caractérisée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire : cette trisomie résulte d’une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21.
• Dans cette situation la non-disjonction des chromosomes (anaphase I) ou des chromatides (anaphase II) démontre que l’anomalie peut avoir lieu lors de la première ou lors de la deuxième division de méiose.
• La plupart des anomalies chromosomiques aboutissent à l’obtention d’une cellule-œuf non viable qui, dans la plupart des cas, ne rentre pas en gestation.
• Lors de la prophase I, un crossing-over inégal peut avoir lieu entre deux chromosomes homologues à l’origine de la formation de familles multigéniques.
• Ce processus conduit à une duplication de gènes.
• Lors d’une duplication, il existe alors un exemplaire supplémentaire du gène sur les chromosomes homologues, pouvant augmenter le nombre de protéines produites.
• Les gènes dupliqués peuvent subir des mutations et évoluer de façon indépendante : un exemplaire du gène dupliqué peut muter et changer de fonction sans que cela ne nuise à la cellule puisqu’elle possède encore le « bon nombre » de gènes fonctionnels.
• Ce phénomène peut aboutir à la formation de nouveaux allèles, mais également à la formation de nouveaux gènes qui codent pour des protéines proches pouvant avoir des rôles différents.
• On parle alors de famille multigénique.