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Les mutations de l'ADN et la variabilité génétique

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Ce cours est en cours de création par nos équipes et il sera prêt pour la rentrée 2019 💪

Introduction :

Après avoir vu en détail les différentes phases du cycle cellulaire, ainsi que la structure de l’ADN et sa réplication, nous allons maintenant étudier comment la variabilité peut s’intégrer au génome.

Nous allons étudier les différents types de mutations qui existent, les mécanismes mis en place par la cellule au cours de l’évolution afin de pallier ces accidents aléatoires. Enfin, nous verrons dans quels cas les mutations peuvent permettre une innovation génétique et créer de la variabilité allélique.

Mutations

Un gène est défini par une séquence donnée d’ADN, c’est-à-dire un enchaînement de nucléotides, contenant de l’information. Mais des modifications peuvent avoir lieu dans cette séquence, ce qui peut modifier le sens de cette information.

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Définition

Mutation :

Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence d’ADN.

Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication (on parle de mutations spontanées) et sous l’effet d’agents mutagènes (on parle de mutations induites).

Erreurs lors de la réplication

Il est fréquent que l’ADN polymérase fasse des erreurs lors de la réplication de l’ADN, induisant ainsi des mutations. Il existe trois types de mutations :

  • substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre ;
  • délétion : perte d’une paire de nucléotide ;
  • insertion : incorporation d’une ou plusieurs paires de nucléotides.

Agents mutagènes

Les agents mutagènes sont des agents physiques ou chimiques qui vont augmenter la fréquence des mutations. Par exemple, les rayons UV sont connus pour entraîner de nombreuses mutations. Des agents chimiques, comme le benzène par exemple peuvent aussi être considérés comme des agents mutagènes.

Les conséquences peuvent être variables :

  • des modifications de la séquence d’ADN, donc d’ARN messager, et donc des acides aminés de la protéine : par exemple, l’apparition d’un codon STOP qui interrompt la synthèse de la protéine trop tôt) ;
  • des modifications de l’activité de la cellule, si par exemple cela touche une protéine importante dans le cycle cellulaire ;
  • des conséquences macroscopiques, par exemple un changement de couleur de la fourrure d'un animal.

Il existe cependant des systèmes de réparation afin de pallier les conséquences que peuvent engendrer les mutations de l’ADN.

Les systèmes de réparation

Limitation dues au fonctionnement cellulaire normal

Il est important de comprendre que toutes les mutations ne vont pas être exprimée par le phénotype de l’individu. Premièrement, grâce à la redondance du code génétique, il est possible qu’une mutation ne change pas l’acide aminé qui devait être attribué. On parle alors de mutation neutre ou silencieuse. La mutation n’a aucun impact sur le devenir de la protéine.

De plus, si la mutation a lieu sur une séquence non codante de l’ADN, elle sera épissée lors des étapes de maturation de l’ARNm.

Réparation enzymatique

Des enzymes spéciales peuvent réparer l’ADN : elles veillent à la conformité des paires de bases. Lorsqu’une erreur est commise, ces enzymes sont capables de détecter puis d’éliminer le fragment contenant l’erreur. Elles remplacent ensuite ce fragment par une séquence sans erreur et une ADN polymérase permet de réparer ce fragment d’ADN.

Malgré cela, il arrive que des mutations passent néanmoins et soient exprimées par la cellule. Si la mutation impacte trop fortement le bon fonctionnement cellulaire, la cellule va mourir et sera remplacée. Si la mutation est compatible avec la vie de la cellule, elle est conservée et sera transmise aux cellules filles s’il y a division cellulaire : c’est ainsi que certaines mutations sont à l’origine de cancers.

Transmission à la descendance

Lignée germinale et somatique

Les cellules germinales sont les cellules sexuelles, c’est à dire les spermatozoïdes et les ovules. Si une mutation intervient dans ces cellules, elles seront transmises à la descendance. Les autres cellules sont dites somatiques. Si elles sont porteuses de mutations, elles ne seront pas transmises à la descendance.

Moteur de l’évolution

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Rappel

Un allèle est une des différentes versions d’un gène.

Les gènes étant indépendamment soumis à une accumulation de mutations de génération en génération, ils deviennent de plus en différents. On dit qu’ils divergent, pour aboutir à des gènes différents. On parle alors de polymorphisme génétique.

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À retenir

Seules les modifications qui affectent les cellules germinales peuvent avoir un impact sur l’évolution car elles affectent la descendance : elles seront donc transmises aux générations suivantes. Ces mutations peuvent avoir un effet positif ou négatif sur la survie de l’individu, et donc de l’espèce. Elles permettent une innovation génétique.

Conclusion :

Au sein d’une espèce, plusieurs allèles sont observés pour un même gène. Ce polymorphisme est le résultat de l’accumulation de mutations sur le génome.
Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des paires de bases de l’ADN. Il existe trois types de mutations : la délétion, l’insertion et la substitution. Des mécanismes cellulaires et enzymatiques permettent la réparation de l’ADN et la limitation des impacts de ces mutations.
Si une mutation affecte une cellule germinale, elle sera transmise à la descendance, et pourra impacter l’espèce en créant des innovations génétiques favorables ou défavorables.