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Mutations, patrimoine génétique et santé

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Maladies génétiques, maladies familiales

  • L'apparition de maladies est un phénomène dit multifactoriel.
  • Le phénotype d'un individu dépend de son génotype.
  • Les gènes sont présents dans toutes les cellules de l'organisme :
  • dans les cellules somatiques ;
  • mais aussi dans les cellules germinales.
  • Seul le patrimoine génétique des cellules germinales est transmis à la descendance.
  • Les gènes existent sous plusieurs versions que l'on appelle allèles.
  • Nous pouvons avoir au maximum deux versions d’un même gène : généralement une de ces versions sera exprimée par la cellule.
  • On parle d'allèle dominant ou récessif ou de codominance.
  • Les mutations peuvent conférer un avantage sélectif en contribuant à la diversification et sont à l’origine de l’apparition des différentes allèles.
  • Des parents homozygotes portent chacun la même version de l’allèle (A/AA/A ou a/aa/a).
  • Des parents hétérozygotes sont chacun porteur d’une version différente de l’allèle (A/aA/a ou a/Aa/A).
  • Lors de la formation des gamètes par la méiose :
  • il va y avoir séparation des chromosomes au hasard ;
  • puis réassociation au hasard des allèles lors de la fécondation.
  • La mucoviscidose est une maladie génétique due à une altération du gène CFTR, portée par un allèle récessif.
  • Dans le cas de la mucosviscidose :
  • des individus homozygotes A/AA/A sont sains ;
  • des individus homozygotes a/aa/a sont atteints par la maladie.
  • des individus hétérozygotes A/aA/a sont porteurs sains ;
  • Les allèles récessifs, même s’ils ne s'expriment pas, peuvent être transmis à la descendance.

Prédispositions génétiques et environnement

  • L’organisme et son métabolisme sont au croisement des interactions entre gènes et environnement.
  • Un facteur environnemental va augmenter la probabilité de développer une maladie chez les individus porteurs de gènes de prédisposition.
  • Le diabète de type 2 est une maladie multifactorielle et elle est souvent associée à une glycémie importante.
  • La glycémie est régulée par deux hormones : le glucagon et l'insuline, et fait intervenir le foie et le pancréas.
  • Pour que la glycémie reste la plus proche de 1\ \text{g}\cdot\text{L}, le système de régulation hormonale varie en fonction des apports en glucose dans l'organisme.
  • Après un repas, les nutriments digérés passent dans le sang et sont transportés jusqu’au foie.
  • Le foie stocke le glucose sous forme de glycogène.
  • Le pancréas produit le glucagon et l'insuline pour réguler le stockage du glucose en glycogène :
  • lors d'un repas, l'insuline est sécrétée pour induire le stockage du glucose dans le foie sous forme de glycogène ;
  • lorsqu'on est à jeun, le pancréas va sécréter du glucagon qui va induire l'hydrolyse du glycogène, et la libération de glucose dans le sang.
  • Le diabète de type 2 est dû à des facteurs génétiques qui vont induire une perte de sensibilité des cellules à l'insuline, cela va conduire à une régulation altérée de la glycémie.
  • La seule génétique n’est pas responsable du diabète de type 2, elle est causée par un couplage de conditions environnementales et d'une susceptibilité génétique.

La thérapie génique

  • De nombreuses maladies humaines dépendent d’un allèle muté.
  • La thérapie génique consiste à insérer une copie de l’allèle sain dans les cellules « malades » à partir d’un vecteur, le plus souvent un virus modifié.
  • Voici les principales étapes de la thérapie génique :
  • des cellules mères sont prélevées dans la moelle osseuse du patient et cultivées ex vivo ;
  • en parallèle, un allèle sain est introduit dans un rétrovirus qui conserve sa capacité naturelle à introduire de l’ADN ;
  • on met ensuite en culture le rétrovirus avec les cellules souches prélevées afin que l’allèle sain s'intègre au génome des cellules du patient ;
  • on laisse les cellules se multiplier ;
  • seules les cellules qui ont intégré le gène sain sont sélectionnées et sont ensuite réinjectées au patient.