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L'histoire humaine lue dans les génomes

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Ce cours est en cours de création par nos équipes et il sera prêt pour la rentrée 2019 💪

Introduction :

Nous venons de voir que l’ADN subit des modifications aléatoires de sa séquence : les mutations.
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d’ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des générations. C’est ce qui va créer la diversité des individus de l’espèce.

Nous avons vu que si les mutations touchent les cellules germinales, elles sont transmises à la descendance. Mais en quoi ces mutations peuvent-elles être favorables ou défavorables pour la survie d’une espèce ?
Nous verrons également comment les interactions entre mutations et environnement peuvent favoriser l’émergence de certains phénotypes.

L’origine de la diversité allélique

Au sein du génome d’une espèce, les similitudes qui existent entre les gènes sont interprétées comme le résultat d’une transmission d’un gène ancestral ayant muté.

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Rappel

Un gène est un fragment d'ADN qui encode une information. Il existe en plusieurs versions appelées allèles.

Chez certaines espèces très proches, on peut observer une différence morphologique alors que le gène impliqué dans ce caractère est similaire chez les deux espèces.

  • Il n’y a donc pas de différence génétique mais plutôt une variation de l’expression de ce gène.

Dans la nature, il y a des êtres vivants que l’on dit « mutants ».

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Exemple

Mutation antennapedia drosophile génétique génome Mutation antennapedia ©toony

Ils peuvent avoir des ailes en plus par exemple ; ou même une patte à la place d’une antenne comme chez la drosophile (mutation antennapedia).

La duplication génétique

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À retenir

Quand il y a création d’un nouveau gène, qui aboutit à la création d’un nouveau phénotype dans l’espèce, on parle de duplication génétique.
Le gène d’origine, quant à lui, est appelé gène ancestral.

Ces duplications génétiques sont à l’origine de nouveaux allèles, voire de nouveaux gènes. Ainsi, les mutations sont des moteurs d’innovation génétique : elles créent de la diversité au sein d’une espèce.

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Attention

La diversification est un processus qui se met en place sur de très longues périodes.

Une famille multigénique

Les gènes issus d’un même gène ancestral constituent une famille multigénique. Leurs séquences d’ADN sont similaires à plus de 50%50\,\%.

Les globines sont des protéines qui permettent le transport et le stockage de l'oxygène dans le sang. Il existe plusieurs types de globines, les α-globines, les β-globines, les γ-globines et les δ-globines. Voici le tableau des similitudes de cette famille multigénique :

famille des gènes de globine arbre phylogénétique

  • Les β-globines et les δ-globines partagent plus de 90%90\,\% de similitudes dans leur génome, elles sont donc très proches.
  • À l’inverse, les α-globines ne partagent que 50%50\,\% environ de similitudes avec toutes les autres familles de globines, elles sont donc plus éloignées.

C’est en calculant les degrés de similitudes entre les gènes, que l’on peut reconstituer l’arbre phylogénétique entre différentes espèces.

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Définition

Arbre phylogénétique :

Un arbre phylogénétique est la représentation schématique sous forme d’arbre des relations de parenté entre les êtres vivants.

Nous parvenons ainsi à la construction de l’arbre phylogénétique suivant :

arbre phylogénétique Arbre phylogénétique

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À retenir

Plus les gènes partagent une forte similarité de séquence, plus ils sont proches.
Moins ils sont proches, plus ils ont divergé.

La sélection naturelle

Point historique : Darwin et la théorie de l’Évolution

En 1859, Charles Darwin publia son ouvrage L’Origine des espèces, dans lequel il pose les bases de la théorie de l’évolution et de la sélection naturelle.

Cet ouvrage marque un changement radical dans l’histoire des sciences. Avant la théorie de l’évolution, on pensait que les animaux avaient été créés indépendamment les uns des autres et sous leur forme actuelle : en effet, la science n’était pas encore complètement détachée de la religion.
Mais les travaux de Darwin ont prouvé que les espèces évoluaient en interaction les unes avec les autres, invalidant ainsi les thèses soutenues par l’Église.

  • La théorie de l’évolution par la sélection naturelle fait désormais consensus dans la communauté scientifique.

Définitions

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Rappel

Des mutations peuvent apparaître de manière aléatoire au sein du génome d’un individu. Si ces mutations atteignent les cellules germinales, elles sont transmises à la descendance.

  • On parle d’innovation génétique.

Ces mutations peuvent avoir des conséquences variables sur l’individu et lui conférer un avantage sélectif : l’environnement va exercer des pressions de sélection sur les espèces (les conditions climatiques, les ressources en nourriture…).

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À retenir

Si un individu possède une mutation qui augmente ses chances de survies et/ou de reproduction au sein de son environnement, alors cette mutation va se répandre dans la population.

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Exemple

Une bactérie ayant un gène muté résistant aux antibiotiques pourra mieux survivre que les autres bactéries de sa colonie dans un milieu contenant cet antibiotique.

Par ailleurs, certaines mutations peuvent conduire à l’apparition de caractères défavorables à la survie dans un milieu donné : les individus porteurs de la mutation auront donc moins de chances de survie.

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À retenir

Une mutation désavantageuse sera donc peu représentée au sein d'une population dans la mesure où les individus porteurs ont une espérance de vie réduite.

  • C’est ce qu’on appelle la sélection naturelle.
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Définition

Sélection naturelle :

La sélection naturelle correspond à l’évolution génétique d’une population sous l’effet de facteurs environnementaux.

L’apparition de nouvraux gènes entraînent aussi l’apparition de nouveaux phénotypes.

L’exemple de l’intolérance au lactose

Le lactose, principal glucide du lait, est un disaccharide formé par l’union d’une molécule de glucose et de galactose. Son absorption nécessite une hydrolyse réalisée par une enzyme, la lactase.
Le gène de la lactase humaine est située sur le chromosome 22, et code pour un polypeptide de 19271927 acides aminés.

Chez les mammifères, la digestion du lactose peut se faire chez les jeunes durant l’allaitement. Mais, chez les adultes, l’enzyme n’est normalement plus produite.
Les adultes humains se répartissent alors en deux phénotypes :

  • ceux qui ont une aptitude très faible à digérer le lactose, car ils ne produisent plus ou presque plus de lactase, présentent le phénotype LNP (« lactase non-persistante ») : ils sont dits intolérants au lactose ;
  • ceux qui continuent à produire de la lactase et qui gardent ainsi l’aptitude à digérer le lactose toute leur vie sont du phénotype LP (« lactase persistante »).

La fréquence du phénotype LP varie considérablement selon les populations : elle est par exemple très faible en Asie, mais plus répandue en Europe, comme vous pouvez l’observer sur le schéma ci-dessous.

carte intolérance lactose phénotype LP lactase Fréquence du phénotype LP

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Astuce

La comparaison des gènes de la lactase pour les individus LP et LNP n’a pas montré de différence. En revanche, des différences ont été mises en évidences dans le gène voisin, MCM6.

Chez les Européens, on a constaté une différence de nucléotide en amont de la transcription du gène de la lactase :

  • une thymine pour les LP ;
  • et une cytosine pour les LNP.

gène MCM6 intolérance lactose phénotype lactase Gène MCM6

  • Ainsi, la forte fréquence de l’allèle résultant de cette mutation, et aboutissant au phénotype LP, permet un avantage sélectif : la consommation du lait.

L’analyse génétique réalisée sur les momies, et les fossiles d’Homo sapiens ont révélé l’absence de cette mutation chez des individus de plus de 1000010000 ans : ainsi, c’est le phénotype LNP qui était représenté chez ces populations anciennes.

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Rappel

On dira donc que le gène LNP est « ancestral ».

En outre, les études montrent que les populations nomades d’éleveurs ayant migré en Europe ont un phénotype LP assez fréquent, alors que les populations où le phénotype LNP est très représenté proviennent de migrations de chasseurs-cueilleurs.

migration phénotype LP intolérance lactose Phénotype LP et migration

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À retenir

C’est un exemple de sélection culturelle : la création d’un nouvel environnement (l’apport de lait) a créé un avantage sélectif pour les individus ayant une mutation permettant la production de lactase jusqu’à l’âge adulte, ce qui a entraîné une évolution phénotypique des populations.

Conclusion :

Les mutations peuvent conduire à l’acquisition de nouveaux caractères : on parle d’innovation génétique.
Au sein d’une espèce, des similitudes de séquence d’ADN sont observées. Elles sont interprétées comme le résultat d’une duplication d’un gène ancestral. Tous les gènes issus d’un même gène ancestral forment une famille multigénique.
Ces mutations, lorsqu’elles touchent les cellules germinales, peuvent avoir un impact évolutif : celles qui confèrent un avantage sélectif ont plus de chance d’être transmises à la descendance et de se répandre dans une population. C’est la base de la théorie de l’évolution par la sélection naturelle.
Les innovations génétiques peuvent favorables ou défavorables pour la survie de l’espèce en fonction de l'environnement.